od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Charcot-Marie-Tooth bolest 1D (CMT1D) je oblik CMT1 (vidi ovaj pojam), prouzrokovan mutacijama u genu EGR2 (10q21.1), sa promenljivom težinom i starošću početka (od novorođenčadi do odrasle dobi), što se obično predstavlja sa nepravilnostima u hodu, progresivnim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasleđeno moždano krvarenje sa amiloidozom (HCHWA), islandski tip je oblik HCHWA (vidi ovaj pojam) koji karakteriše dob početka od 20-30 godina, sistemska amiloidoza i ponavljajuća lobarna intracerebralna hemoragija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 20 (SPG20) je vrsta složene nasledne spastične paraplegije okarakterisane početkom u neonatalnom uzrastu sa progresivnom spastičkom paraparezom povezane sa distalnom amiotrofijom, psuedobulbarnom paralizom, motornim i...