Sindrom prekomernog rasta / gojaznosti

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom blefarofimoze-ptoze-ezotropije-sindaktilije-niskog rasta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom blefarofimoze-ptoze-ezotropije-sindaktilije-niskog rasta karakteriše udruživanje blefarofimoze i ptoze, V-ezotropije i slabosti ekstraokularnih i čeonih mišića sa sindaktilijom nožnih prstiju, niskim rastom, prognatizmom i hipertrofijom i fuzijom oka. Opisana...

Poremećaj sinteze O-ksilozilglikana

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Primarni kvalitativni ili kvantitavni defekt alfa distroglikana

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autosomno recesivna intermedijarna bolest Charcot-Marie-Tooth tipa D

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Epidermoliza bulosa simpleks zbog nedostatka plakofilina

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Epidermoliza bulosa simpleks zbog nedostatka plakofilina (EBS-PD) je suprabazalni podtip epidermolize buloza simpleksa (EBS, vidi ovaj pojam) koju karakterišu generalizovane površinske erozije i ređe plikovi.