Autozomno recesivna palmoplantarna keratoderma i urođena alopecija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna palmoplantarna hiperkeratoza i urođena alopecija (PPK-CA) je redak genetski poremećaj kože koji se karakteriše kongenitalnom alopecijom i palmoplantarnom hiperkeratozom. Obično se povezuje sa kataraktom, progresivnom sklerodaktilijom i...

Hipertrihoza trepavica/obrva

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Manjak alfa-N-acetilgalaktozaminidaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Manjak alfa-N-acetilgalaktozaminidaze (NAGA) je veoma retka bolest lizosomalnog skladištenja koja je klinički i patološki heterogena i za koju je karakteristična deficitarna aktivnost NAGA.

Sindrom glaukoma-apnee spavanja

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Za sindrom glaukoma-apnee spavanja je karakteristična apneja za vreme spavanja povezana sa glaukomom. Opisano je kod pet članova porodice (majka i četvoro njene dece).

Sindrom intelektualne invalidnosti-niskog rasta-hipertelorizma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom hipoplazije pankreasa-šećerne bolesti-urođene srčane mane

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom hipoplazije pankreasa-šećerne bolesti-urođene srčane mane karakteriše delimična ageneza pankreasa, dijabetes melitus i anomalije srca (uključujući transpozicije velikih sudova, ventrikularnih ili atrijskih septalnih oštećenja, plućna stenoza ili patent...