od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom hipoplazije pankreasa-šećerne bolesti-urođene srčane mane karakteriše delimična ageneza pankreasa, dijabetes melitus i anomalije srca (uključujući transpozicije velikih sudova, ventrikularnih ili atrijskih septalnih oštećenja, plućna stenoza ili patent...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna palmoplantarna hiperkeratoza i urođena alopecija (PPK-CA) je redak genetski poremećaj kože koji se karakteriše kongenitalnom alopecijom i palmoplantarnom hiperkeratozom. Obično se povezuje sa kataraktom, progresivnom sklerodaktilijom i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak alfa-N-acetilgalaktozaminidaze (NAGA) je veoma retka bolest lizosomalnog skladištenja koja je klinički i patološki heterogena i za koju je karakteristična deficitarna aktivnost NAGA.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Za sindrom glaukoma-apnee spavanja je karakteristična apneja za vreme spavanja povezana sa glaukomom. Opisano je kod pet članova porodice (majka i četvoro njene dece).
