Sindrom Cornelia de Lange

Cornelia de Langeov sindrom (CdLS) je multisistemski poremećaj sa promenljivom ekspresijom obeležen karakterističnom dismorfizmom lica, promenljivim stepenima intelektualnog deficita, teškim zastojem u rastu koji počinje pre rođenja (2. tromesečje), abnormalnim...

Kleefstra sindrom

Kleefstra sindrom (KS) je genetski poremećaj koji se karakteriše intelektualnim invaliditetom, hipotonijom u detinjstvu, teškim kašnjenjem ekspresivnog govora i karakterističnim izgledom lica sa spektrom dodatnih kliničkih karakteristika.