od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Okolokutani albinizam tipa 1 osetljiv na temperaturu (OCA1-TS) je izuzetno redak oblik OCA1 (vidi ovaj pojam) koji se karakteriše proizvodnjom tirozinaznih proteina osetljivih na temperaturu, koji vode do tamne dlake na nogama, rukama i grudima (hladnija područja...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Akrocefalopolidaktilija, poznata i kao Elejalde sindrom, izuzetno je retki smrtonosni autozomno-recesivni poremećaj koji se karakteriše velikom porođajnom težinom, natečenim globularnim telom, generalizovanim edemom, kratkim ekstremitetima, postaksijalnom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Idiopatska malapsorpcija usled povećane sinteze žučne kiseline je crevna bolest nepoznate etiologije koju karakteriše prekomerna proizvodnja žučnih kiselina što dovodi do hronične vodenaste dijareje.
