Supravalvularna aortna stenoza

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

SupraValvar Aortnu Stenozu (SVAS) karakteriše sužavanje lumena aorte (blizu ishodišta) ili drugih arterija (grana plućnih arterija, koronarnih arterija). Ovo sužavanje grana aorte ili pulmonarnih grana može ometati protok krvi, što rezultira šumom na srcu i...

Primarna hiperoksalurija tipa 1

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Primarna hiperoksalurija tipa 1 (PH1) je redak poremećaj metabolizma glioksilata koji se karakteriše nakupljanjem oksalata usled nedostatka peroksisomalnog jetrenog enzima L-alanina: glioksilat aminotransferaze (AGT). Klinička prezentacija je promenljiva, u rasponu...

Fridrajhova ataksija

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Friedrajhova ataksija (FRDA) je nasledni neurodegenerativni poremećaj koji se klasično karakteriše progresivnom ataksijom hoda i ekstremtieta, dizartrijom, disfagijom, okulomotornom disfunkcijom, gubitkom dubokih tetivnih refleksa, piramidnim znacima, skoliozom, a...