Coffin-Siris sindrom

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Coffin-Sirisov sindrom (CSS) je retki kongenitalni multi-sistemski genetski poremećaj koju karakteriše aplazija ili hipoplazija distalne falange ili nokta petog prsta, zastoj u razvoju, intelektualni deficit, grube crte lica i druge promenljive kliničke...

Fridrajhova ataksija

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Friedrajhova ataksija (FRDA) je nasledni neurodegenerativni poremećaj koji se klasično karakteriše progresivnom ataksijom hoda i ekstremtieta, dizartrijom, disfagijom, okulomotornom disfunkcijom, gubitkom dubokih tetivnih refleksa, piramidnim znacima, skoliozom, a...