od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Disgeneza štitne žlezde je vrsta primarne urođene hipotireoze (vidi ovaj pojam), trajni nedostatak hormona štitne žlezde koji je prisutan od rođenja.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom polisandaktilije-srčane malformacije karakteriše polisindaktilija, heksadaktilija (umnožavanje prvog nožnog prsta) i složene srčane malformacije (uključujući defekt atrijuma i ventrikula, septuma, jednog ventrikula, dekstropozicija aorte ili dilataciju desnog...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna primarna mikrocefalija (MCPH) je redak genetski heterogeni poremećaj neurogenog razvoja mozga, okarakterisan smanjenim opsegom glave pri rođenju bez grubih anomalija moždane arhitekture i različitih stepena intelektualnog oštećenja.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom Renier-Gabreels-Jasper je sindrom mentalne retardacije X-vezan (XLMR) koji pripada grupi stanja koja karakteriše povezanost intelektualnog deficita sa hipotoničnim licem (mentalna retardacija, X-vezano-hipotonično lice; vidi ovaj pojam).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sideroblastne anemije (SA) su grupa retkih heterogenih nasleđenih ili stečenih poremećaja koštane srži, izolovanih ili deo sindroma, okarakterisanih smanjenom sintezom hemoglobina, zbog neispravne upotrebe gvožđa (iako nivo plazmatičnog gvožđa može biti normalan ili...
