od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Grangeov sindrom karakteriše stenoza ili okluzija više arterija (uključujući bubrežne, moždane i trbušne sudove), hipertenzija, brahisindaktilija, sindaktilija, povećana krhkost kostiju i teškoće u učenju ili granični intelektualni deficit. Kongenitalne srčane...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna mišićna distrofija ekstremiteta tipa 2M (LGMD2M) je oblik mišićne distrofije ekstremiteta koji je okarakterisan infantilnim početkom hipotonije, aksijalnom i proksimalnom slabošću donjih udova (sa jakom slabošću koja je primećena posle...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna primarna mikrocefalija (MCPH) je redak genetski heterogeni poremećaj neurogenog razvoja mozga, okarakterisan smanjenim opsegom glave pri rođenju bez grubih anomalija moždane arhitekture i različitih stepena intelektualnog oštećenja.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom Renier-Gabreels-Jasper je sindrom mentalne retardacije X-vezan (XLMR) koji pripada grupi stanja koja karakteriše povezanost intelektualnog deficita sa hipotoničnim licem (mentalna retardacija, X-vezano-hipotonično lice; vidi ovaj pojam).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sideroblastne anemije (SA) su grupa retkih heterogenih nasleđenih ili stečenih poremećaja koštane srži, izolovanih ili deo sindroma, okarakterisanih smanjenom sintezom hemoglobina, zbog neispravne upotrebe gvožđa (iako nivo plazmatičnog gvožđa može biti normalan ili...
