od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porodična nazalna acilija je retka genetska otorinolaringološka bolest koju karakteriše respiratorni morbiditet usled nedostatka cilija na epitelnim ćelijama respiratornog trakta. Bolest se manifestuje od rođenja respiratornim tegobama, neonatalnom pneumonijom,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom odontoma-disfagije je sindrom malformacije, okarakterisan odontomima (nediferencirana masa jednjaka) i teškom disfagijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Von Hippel-Lindauova bolest (VHL) je sindrom porodične predispozicije za kancer povezan sa raznim malignim i benignim neoplazmama, najčešće retinalnim, cerebelarnim i spinalnim hemangioblastomom, karcinomom bubrežnih ćelija (RCC) i feohromocitomom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ovaj sindrom karakteriše udruživanjem sindaktilije nožnih prstiju, dismorfizma lica, uključujući telekantus (nenormalno rastojanje između očiju) i široki nosni vrh, urogenitalne malformacije i analnu atreziju.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Deficijencija alfa-1-antitripsina je nasledna bolest koja se razvija u odrasloj dobi i karakteriše ga hronični poremećaji jetre (ciroza), respiratorni poremećaji (emfizem), a retko i panikulitis.