Srčani divertikulum

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalni srčani divertikulum (CCD) je vrlo retka urođena malformacija koju karakteriše mišićni dodatak koji izlazi iz vrha leve komore, retko iz desne komore ili iz obe komore, sa kliničkim manifestacijama u rasponu od asimptomatskog do hemodinamskog kolapsa...

Nenasledna degenerativna ataksija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

NIK nedostatak

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sekundarna nefropatija u odnosu na bolest skladištenja ili drugu metaboličku bolest

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kaldrmasta lizencefalija bez zahvatanja mišića ili očiju

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kaldrmasta lizencefalija bez zahvatanja mišića ili očiju je oblik kaldrmaste lizencefalije koju karakteriše konstelacija malformacija mozga koja može postojati sama ili zajedno sa minimalnim mišićnim i očnim abnormalnostima. Kliničke karakteristike bolesti uključuju...

Sindrom kongenitalne katarakte-hipertrofične kardiomiopatije- mitohondrijske miopatije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna katarakta – hipertrofična kardiomiopatija – mitohrondrijalna miopatija (CCM) je mitohondrijska bolest (pogledajte ovaj termin) koju karakterišu katarakta, hipertrofična kardiomiopatija, slabost mišića i laktatna acidoza nakon...