Teški primarni hiperparatireoidizam novorođenčadi

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Teški primarni hiperparatireoidizam novorođenčadi (NSHPT) karakteriše teška hiperkalcemija (> 3,5 mM) od rođenja i povezana je sa teškim hiperparatiroidizmom.

Sindrom distalne mikrodelecije 17p13.1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Retki adneksalni tumor materice

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Poremećaj povezan sa humanim herpesvirusom 8

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Mukopolisaharidoza tip 6, brzo napredujuća forma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Neurodegeneracija povezana sa COASY proteinima

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Neurodegeneracija povezana sa COASY proteinima (CoPAN) vrlo je retka, sporo progresivna forma neurodegeneracije sa akumulacijom gvožđa u mozgu (NBIA) koju karakterišu klasične NBIA karakteristike. Kliničke manifestacije uključuju spastično-distoničnu paraparezu sa...