od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
autozomno dominantna acidoza proksimalnog bubrežnog tubula (AD pRTA) je forma proksimalne bubrežne tubularne acidoze (pRTA, pogledati ovaj izraz) koja se karakteriše sa izolovanim defektom na proksimalnom tubulu i vodi ka smanjenoj reapsorpcii bikarbonata što...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Spondiloepimetafizijalna kongenitalna displazija, Strudwick tip se karakteriše sa disproporcionim niskim rastom od rođenja (sa veoma kratkim trupom i skraćenim udovima) i abnormalnostima skeleta (lordoza, skolioza, zaravnjena pršljenska tela, pectus carinatum, coxa...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Frank-Ter Haar sindrom (prethodno smatran autozomno recesivnom formom Melnick-Needles sindroma; pogletati ovaj izraz) se definiše megalokorneom, višestrukim anomalijama skeleta, karakterističnim dismorfizmom lica (široke fontanele, pominentno čelo, hipertelorizam,...
