CEDNIK sindrom
Definicija
CEDNIK sindrom je neurokutani sindrom koji karakterišu ozbiljne razvojne abnormalnosti nervnog sistema i aberantna diferencijacija epidermisa.
Pretraga
Pun naziv
CEDNIK sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom cerebralna disgeneze-neuropatije-ihtioze-palmoplantarne keratoderme
Orpha broj
66631
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q82.8
OMIM
609528
UMLS
C1836033
GARD
9940
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Klinički, pacijenti pokazuju jedinstvenu konstelaciju kliničkih znakova opisanih akronimom CEDNIK: Cerebralna disgeneza, neuropatija, ihtioza i palmoplantarna keratoderma.
Etiologija
Uzrokovana je mutacijama gena SNAP29 (22q11.2) koji kodira SNARE protein uključen u fuziju vezikula.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je opisano kod sedam obolelih pojedinaca (četiri dečaka i tri devojčice) iz dve srodničke porodice.
Genetsko savetovanje
Bolest se nasleđuje kao autozomno recesivno stanje.