Centralna kongenitalna hipotireoza
Definicija
Centralni ili sekundarni kongenitalni hipotireoidizam je vrsta trajne kongenitalne hipotireoze (vidi ovaj pojam) koju karakteriše trajni nedostatak hormona štitnjače koji je prisutan od rođenja i sekundarni poremećaj u hormonu koji stimuliše štitnjaču (TSH) - hormon koji oslobađa tireotropin (TRH) sistem.
Pretraga
Pun naziv
Centralna kongenitalna hipotireoza
Kratki naziv
Sinonimi
Sekundarni hipotireoidizam
Orpha broj
226298
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
E03.1
OMIM
UMLS
C3665349
GARD
12280
MEDDRA
Tekstualni opis
Kliničke manifestacije su često suptilne, verovatno kao rezultat trans-placentalnog prolaska nešto majčinskog hormona štitaste žlezde ili zbog činjenice da mnoga novorođenčad imaju nešto sopstvene proizvodnje hormona štitne žlezde. Specifičniji simptomi i znakovi često se ne razvijaju pre starosti od nekoliko meseci. Uobičajene kliničke karakteristike i znakovi uključuju smanjenu aktivnost i povećan san, poteškoće sa hranjenjem i zatvor, produženu žuticu, miksedematozno lice, velike fontanele (naročito posteriorne), makroglosiju, natečen trbuh sa pupčanom hernijom i hipotonija. Gušavost se nikada ne viđa. Usporeni linearni rast i zastoj u razvoju obično su vidljivi u dobi od 4-6 meseci. Bez lečenja centralni hipotireoza rezultira intelektualnim deficitom i niskim rastom.
Etiologija
Centralna hipotireoza obično nastaje kao rezultat oštećenja proizvodnje TSH-a i često je deo poremećaja koji izaziva urođeni hipopituitarizam (vidi ovaj pojam), a u tom slučaju klinički znakovi mogu takođe da uključuju septo-optičku displaziju ili rascep usne i / ili nepca kao i druge znakove hipopituitarizma ili dela većeg genetskog sindroma, poput sindroma prekida stabljike hipofize (vidi ovaj pojam). Mutacije u genima koji regulišu razvoj hipofize uključujući HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1 i PROP1 (3p21.2-p21.1, 9q34.3, 1q25, 3p11 i 5q) takođe mogu izazvati centralni hipotireodizam. Centralna hipotireoza može takođe da bude posledica izolovanog nedostatka TSH (vidi ovaj pojam), koji se prenosi autozomno recesivno i uzrokuje mutacija gena podjedinice TSHB (1p13), ili TRH rezistencije (vidi ovaj pojam) uzrokovane mutacijama u gen za TRH receptor (TRHR; 8q23).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija je nepoznata.