Centralni insipidni dijabetes

Definicija

Centralni dijabetes insipidus (CDI) je hipotalamus-hipofizna bolest koju karakterišu poliurija i polidipsija usled nedostatka vazopresina (AVP). Može se naslediti ili steći (nasledni CDI i stečeni CDI; videti ove pojmove.

Pretraga

Pun naziv

Centralni insipidni dijabetes

Kratki naziv

Sinonimi

Neurogeni diabetes insipidus_x000D_ CDI

Orpha broj

178029

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

1-9 / 100 000

Nasleđivanje

Autozomno dominantno ili autozomno recesivno ili X vezano dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

E23.2

OMIM

125700  304900

UMLS

C0687720

GARD

6015

MEDDRA

10068587
Tekstualni opis
Idiopatska CDI može se pojaviti u bilo kojem uzrastu, ali najčešće u dobi od 10-20 godina. U porodičnom obliku početak bolesti može biti već u neonatalnom periodu. Simptomi karakteristični za CDI su poliurija i polidipsija, obično povezana sa gubitkom kilograma. Nokturija je česta i kod dece se često predstavlja kao enureza. Za poliuriju je karakteristična zapremina urina veća od 150 ml / kg / 24h pri rođenju, 100-110 ml / kg / 24h do navršene 2 godine, i 40-50 ml / kg / 24h kod starije dece i odraslih. Gubitak vode dovodi do brze dehidratacije. Kod dece, dodatni simptomi CDI mogu da uključuju letargiju, razdražljivost, usporavanje rasta, gubitak težine, temperaturu, povraćanje ili dijareju. Kod sekundarnog CDI mogu se pojaviti dalje manifestacije koje su posledica sekundarnog uzroka.
Etiologija
Stečeni CDI, posebno kod dece i mladih, uzrokovan je razaranjem ili degeneracijom neurona koji potiču iz supraoptičkih i paraventrikularnih jezgara hipotalamusa. Poznati uzroci ovih lezija uključuju germinom, kraniofaringeom, histiocitozu Langerhansovih ćelija, sarkoidozu (vidi ove pojmove), lokalne upalne, autoimune ili vaskularne bolesti i traume od operacija ili povrede. Srednjelinijske cerebralne i kranijalne malformacije su još jedan mogući uzrok CDI. Između 20 i 50% slučajeva smatra se idiopatskim. Autoimunost može igrati ulogu u patogenezi CDI. Genetski nedostaci u AVP sintezi nasleđeni kao autozomno dominantno, autozomno recesivno ili X-povezano recesivno u manje od 10% obolelih od CDI.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Glavna diferencijalna dijagnoza je NDI jer poremećaji imaju iste manifestacije. Nedavno je korišćena doza akvaporina 2 (AQP2) u diferencijalnoj dijagnozi CDI, jer neuspeh u povećanju izlučivanja AQP2 nakon primene desmopresina ukazuje na nefrogeni oblik dijabetesa insipidusa. Wolfram sindrom (vidi ovaj pojam) je još jedna diferencijalna dijagnoza.
Tretman
Neposredni unos vode i medikamentozna terapija lekovima je način lečenja CDI u smislu korekcije nivoa vode i elektrolita. Dezmopresin je najčešće korišćeni antidiuretski lek i može se primenjivati parenteralno, oralno ili intranazalno. Dnevne potrebe su 100-1200 mikrograma u 3 podeljene doze oralno, otprilike 2-40 mikrograma intranazalno ili 0.1-1 mikrograma parenteralno, pri čemu su maksimalne koncentracije u plazmi dostignute za 40-55 minuta. Potrebno je praćenja nivoa elektrolita i utvrđivanja uspeha odabranog tretmana. U ranom dojenačkom dobu, adekvatni unos tečnosti može bitidovoljna. Stečeni CDI može biti prolazan ako su uklonjeni osnovni uzroci CDI i ako je stablo hipofize netaknuto.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza CDI se zasniva na demonstraciji hiperosmolalnosti plazme (> 300 mosm / l) udruženo sa hipoosmolalitetom urina.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
CDI je retka bolest sa prijavljenom prevalencom od 1/25 000.
Genetsko savetovanje
U veoma retkim slučajevima porodičnog CDI neophodno je genetsko savetovanje.
Terapija
Klinička istraživanja