Centralni prerani pubertet
Definicija
Centralni prerani pubertet (CPP), koji se takođe naziva pubertet praecox zavisan od gonadotropina, endokrino je razvojna bolest koja se karakteriše početkim pubertetskim promenama, sa razvojem sekundarnih seksualnih karakteristika i ubrzanim rastom i sazrevanjem kostiju, pre normalne starosti puberteta (8 godina kod devojčica i 9 godina u dečaka).
Pretraga
Pun naziv
Centralni prerani pubertet
Kratki naziv
Sinonimi
Gonadotropin-zavisni praecox pubertet
CPP
Orpha broj
759
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
E22.8
OMIM
176400 615346
UMLS
C0342543
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
CPP može imati progresivni ili ne progresivni tok. Kod progresivnog CPP-a (40% slučajeva), pubertetske promene uključuju ubrzanje rasta i sazrevanje kostiju, prerano jednostrano ili bilateralno razvijanje dojke što vodi ranoj menarhi kod devojčica i uvećanje testisa i penisa sa razvojem maljavosti na licu i sekundranih polnih karakteristika kod dečaka. Može se videti rast stidne i aksilarne dlake. Kod neprogresivnog CPP-a (radije nazvanog neprogresivni PP) pubertalne promene ili ne napreduju ili ne napreduju nakon nekoliko meseci, a ubrzanje rasta i sazrevanje kostiju se ne primećuju.
Etiologija
CPP nastaje zbog prerane aktivacije hipotalamično-hipofizno-gonadalne (HPG) ose. To je idiopatska ili sekundarna hipotalamička lezija, zbog tumora (hipotalamični hamartom, glioma, astrocitom), infekcije CNS-a (meningitis, encefalitis) (vidi ove pojmove), malformacije mozga (hidrocefalus, arahnoidne ciste), traume i povrede. Neki slučajevi CPP-a povezani su sa mutacijama u utisnutom makorin prstenastom genu 3 MKRN3 (15q11.2) koji ima potencijalni inhibitorni efekat na lučenje gonadotropin oslobađajućeg hormona (GnRH) i zabeležen je vrlo ograničen broj slučajeva koji izgledaju da se poveže sa mutacijama u KiSS-1 supresorima metastaze KISS1 (1q32) i kisspeptin-receptorima KISS1R (19p13.3) gena.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje preuranjeni pubertet nezavisan od gonadotropina (uključujući porodični muški ograničeni pubertet, McCune-Albright sindrom (vidi ove pojmove)), tumore gonada i benignu preuranjenu telarhu ili pubarhu.
Tretman
Neprogresivni PP ne zahteva terapiju. Lečenje progresivnog CPP-a zavisi od primene GnRH agonista (leuprorelin, triptorelin, histrelin). Znakovi vezani za pubertet nakon toga brzo napreduju, a odrasla veličina se obično poboljšava. Lečenje se prekida oko normalnog doba pubertalnog razvoja.
Dijagnostičke metode
Na dijagnozu se posumnja nakon fizičkalnog pregleda i ultrazvuka karlice, koja pokazuje povećanu dužinu materice i povećan volumen materice i jajnika kod devojčica. Potvrđuje se skriningom bazalnog luteinizujućeg hormona LH (
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca CPP procenjena je na otprilike 1/500 devojčica i 1/2000 dečaka u Danskoj. Devojčice su više pogođene od dečaka, sa ukupnim odnosom muškaraca i žena od najmanje 1:10.
Genetsko savetovanje
Većina slučajeva je sporadična. Porodični slučajevi pokazuju autozomno dominantan način prenošenja sa nepotpunim, rodno zavisnim prodorima. MKRN3 gen je utisnut, a mutacije koje uzrokuju CPP do sada su nasleđene od oca.