Cerebellarna ataksija, Caymanski tip
Definicija
Cerebellarna ataksija, Caymanov tip karakteriše psihomotorna retardacija, hipotonija i cerebelarna disfunkcija (nistagmus, ataksični hod, trunkalna ataksija, dizartrični govor i intencioni tremor), povezane sa cerebelarnom hipoplazijom.
Pretraga
Pun naziv
Cerebellarna ataksija, Caymanski tip
Kratki naziv
Sinonimi
Cayman ataksija
Orpha broj
94122
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.0
OMIM
601238
UMLS
C1832585
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Poremećaj se prenosi kao autozomno recesivna osobina i uzrokovan je mutacijama u ATCAY genu (19p13.3), kodirajući Kajtaksin.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija je nepoznata, ali poremećaj je vrlo redak u opštoj populaciji. Međutim, mutacija osnivača dovela je do velike incidencije kod populacije Kajmanskog ostrva.