Cernunnos-XLF deficijencija
Definicija
Deficit Cernunnos-XLF je redak oblik kombinovane imunodeficijencije koju karakterišu mikrocefalija, usporavanje rasta i limfopenija T i B ćelija.
Pretraga
Pun naziv
Cernunnos-XLF deficijencija
Kratki naziv
Sinonimi
Cernunnos XLFD
Nedostatak Cernunnosa
Sindrom kombinovane imunodeficijencije-mikrocefalije-zastoja rasta-osetljivosti na jonizujuće zračenje
Nedostatak NHEJ1
Orpha broj
169079
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
D81.1
OMIM
611291
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Kod pacijenata u detinjstvu javlja se retardacija rasta, mikrocefalija, uro-genitalne i koštane malformacije, dismorfične osobine, uključujući '' pticast '' dismorfizam lica, i karakteristike kombinovanih imunodeficijencija, uključujući ponavljajuće oportunističke, virusne i bakterijske infekcije. Neki pacijenti se takođe mogu javiti sa autoimunom citopenijom (anemijom i trombocitopenijom). Pacijenti dele nekoliko kliničkih karakteristika sa Nijmegen sindromom sloma i nedostatkom LIG 4 (vidi ove pojmove).
Etiologija
Ovu bolest izazivaju mutacije u genu NHEJ1 (ili Cernunos) (2q35). Rezultat oštećenja Cernunnos / XLF, jezgrenog proteina nehomolognog kraja spajanja (NHEJ), utiče na glavni mehanizam popravke prekida dvostrukog lanca DNK.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju Nijmegen sindrom sloma i LIG4 sindrom (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje se zasniva na antibiotskom lečenju infekcija, zameni imunoglobulina, antivirusnoj profilaksi i alogenoj hematopoetskoj transplantaciji matičnih ćelija (HSCT). Treba izbegavati radioterapiju kao deo režima kondicioniranja. Povoljni režimi kondicioniranja su smanjenog intenziteta.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kombinaciji kliničkih karakteristika sa dokazima B i T ćelijske limfocitopenije sa normalnim nivoima prirodnih ćelija ubojica (NK). Fibroblasti takođe pokazuju povećanu radiosenzibilnost.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata. Do danas je prijavljeno pet slučajeva.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna.