CHAND sindrom
Definicija
Ektodermalna displazija je retki sindrom koji se manifestuje kroz tanku, vunastu, kovrdžavu kosu, ankiloblefaron i abnormalnosti noktiju. Dodatne zabeležene karakteristike obuhvataju neobičnu oralnu frenulu, bifidni jezik, udubljenja na usnama, adhezije između gornje i donje usne, hipertelorizam, ravan nosni most, alveolarnu sinehiju i neperforiranu vaginu.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Baughman sindrom, CHANDS, Sindrom kovrdžave kose-ankiloblefarona-displazije nokta
Orpha broj
1401