Charcot-Marie-Tooth bolest tip 4A

Charcot-Marie-Tooth bolest 4A (CMT4A) je podtip Charcot-Marie-Tooth bolesti 4 koja se odlikuje ranim početkom (kod malog deteta do deteta u ranom detinjstvu) teške, brzo napredujuće demijelinizirajuće, aksonske ili srednje senzomotorne neuropatije koja obično pogađa prvu, ili u još težim slučajevima, distalne donje ekstremitete i kasnije proksimalne mišiće i gornje ekstremitete. Brzine provodljivosti nerva kreću se od vrlo sporih do normalnih. Pored tipičnog CMT fenotipa (distalna slabost mišića i atrofija, senzorni gubitak, česta deformacija stopala pes cavus), pacijenti često zaostaju u motornom razvoju, imaju parezu glasnih žica, blagi senzorni gubitak, snižene duboke tetivne reflekse i skeletne deformacije.