Charcot-Marie-Tooth bolest tip 4B1

Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 4B1 (CMT4B1) je podtip Charcot-Marie-Tooth bolesti tipa 4, okarakterisan ranim nastankom teške, demijelinizirajuće senzorimotorne neuropatija, sa složenim mijelinskim outfoldingom različitog stepena, koji su viđeni na biopsiji perifernih živaca. Dolazi do vrlo sporih i često nemerljivih, brzina provodljivosti nerava i tipičnog CMT fenotipa (tj. slabost i atrofija distalnih mišića, senzornog gubitka i čestog pes cavus-a). Ostale prijavljene karakteristike uključuju slabost lica, pareze glasnice, respiratornu insuficijenciju i deformitete skeleta (npr. deformacije grudnog koša, kandžaste šake, pes ekvinovarus).