Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 1D

Charcot-Marie-Tooth bolest 1D (CMT1D) je oblik CMT1 (vidi ovaj pojam), prouzrokovan mutacijama u genu EGR2 (10q21.1), sa promenljivom težinom i starošću početka (od novorođenčadi do odrasle dobi), što se obično predstavlja sa nepravilnostima u hodu, progresivnim mršavljenjem i slabošću distalnih mišića ekstremiteta, sa mogućom kasnijom uključenošću proksimalnih mišića, deformacijom stopala i ozbiljnim smanjenjem brzine nervne provodljivosti. Dodatne karakteristike mogu uključivati skoliozu, deficite kranijalnih nerava kao što su diplopija i bilateralnu parezu glasnica.