Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 1E

Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 1E (CMT1E) predstavlja retki podtip CMT1 (vidi ovaj pojam) koju karakteriše promenljiva klinička prezentacija. Pojava u prve dve godine života sa zakasnelim razvojem hoda nije neuobičajena; međutim, bolest se može može javiti i kasnije. CMT1E nastaju usled mutacija u genu PMP22 (17p12). Težina bolesti zavisi od određene mutacije PMP22, pri čemu su neki slučajevi veoma blagi i čak podsećaju na naslednu neuropatiju sa nastankom slabosti na pritisak, dok drugi imaju raniju pojavu sa teškim fenotipom (podseća na Dejerin-Sottas sindrom; pogledajte ove pojam) nego što je to vidljivo u CMT1A, uzrokovano dupliranjem gena. Ovi teški slučajevi takođe mogu da budu praćene i gluvoćom i sa mnogo sporijim brzinama provodljivosti motornog nerva u poređenju sa bolesnicima sa CMT1A.