Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 4B2
Definicija
Charcot-Marie-Tooth-ova bolest 4B2 (CMT4B2) je podvrsta Charcot-Marie-Tooth tipa 4, koju karakteriše teška rana dečija demijenizirajuća senzimotorna neuropatija, glaukom ranog početka, fokano presavijeni mijelinski omotači u perifernim nervima, teško smanjene brzine provođenja nerva i tipični CMT fenotip (tj. slabost i atrofija distalnih mišića, gubitak senzorijma i česti pes cavus). Prijavljeno je i ozbiljno oštećenje vida koje vodi do gubitka vida.
Pretraga
Pun naziv
Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 4B2
Kratki naziv
Sinonimi
CMT4B2
Orpha broj
99956
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G60.0
OMIM
604563
UMLS
C1858278
GARD
9200
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza