Charcot-Marie-Tooth bolesti tip 2B1
Definicija
Charcot-Marie-Tooth bolest, tip 2B1 (CMT2B1, takođe se naziva CMT4C1) je aksonska CMT periferna senzomotorna polineuropatija.
Pretraga
Pun naziv
Charcot-Marie-Tooth bolesti tip 2B1
Kratki naziv
Sinonimi
Autozomno recesivna aksonska CMT4C1
Autozomno recesivna Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 2B1
AR-CMT2B
Orpha broj
98856
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G60.0
OMIM
605588
UMLS
C1854154
GARD
8548
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pojavljuje se u drugoj deceniji života. Tok bolesti i težina bolesti su različiti, čak i između pogođenih članova iste porodice. Uopšteno, bolest se manifestuje kao slabost distalnih mišića i atrofija, koja postepeno napreduje u proksimalne mišiće. Prijavljeno je zahvatanje gornjih i donjih ekstremiteta. Može biti prisutno i oštećenje čula, dok su deformiteti stopala ili umereni ili odsutni. Atrofija proksimalnog mišića karličnog i skapularnog pojasa može da se pojavi kasnije tokom bolesti.
Etiologija
CMT2B1 je uzrokovan p.R644C missense mutacijom u lamin A / C proteinu (kodiran sa LMNA genom, 1q22).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisana je isključivo u porodicama koje potiču iz severozapadne Afrike (severozapadni Alžir i istočno od Maroka).
Genetsko savetovanje
CMT2B1 se prenosi autozomno recesivno.