Charcot-Marie-Tooth bolesti tip 4D
Definicija
Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 4D (CMT4D) je podtip Charcot-Marie-Tooth bolesti tipa 4, koji se karakteriše po nastanku teške, progresivne, demijelinizirajuće senzorimotorne neuropatije koja se manifestuje sa distalnom slabošću mišića i atrofijom, što dovodi do oštećenja sluha (obično u trećoj deceniji), ozbiljno smanjene brzine provodljivosti nerva, i skeletnih (stopala) deformacija. Prijavljena je i atrofija jezika.
Pretraga
Pun naziv
Charcot-Marie-Tooth bolesti tip 4D
Kratki naziv
Sinonimi
HMSN-Lom_x000D_
CMT4D_x000D_
HMSN, Lom tip
Nasledna motorna i senzorna neuropatija, Lom tipa
Orpha broj
99950
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G60.0
OMIM
601455
UMLS
C1832334
GARD
3973
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza