Charcot-Marie-Tooth-ova bolesti tipa 4C
Definicija
Charcot-Marie-Tooth-ova bolest tipa 4C (CMT4C) je podvrsta Charcot-Marie-Tooth tipa 4, koja se karakteriše relativno blagom senzomotornom neuropatijom, koje se javlja tokom detinjstva ili adolescenciji, u kontrastu sa teškom, brzo progresivnom formom rano nastale skolioze i tipičnog CMT fenotipa (npr. distalna mišićna slabost i atrofija, senzorni gubitak i često deformiteti stopala). Opisani su široki spektri brzina provodljivosti nerava su moguće u zahvatanje kranijalnih nerava uz kifoskoliozu.
Pretraga
Pun naziv
Charcot-Marie-Tooth-ova bolesti tipa 4C
Kratki naziv
Sinonimi
CMT4C
Orpha broj
99949
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G60.0
OMIM
601596
UMLS
C1866636
GARD
9201
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza