Charcot-Marie-Toothova bolest tipa 2B2
Definicija
Charcot-Marie-Toothova bolest tipa 2B2 (CMT2B2, koja se takođe naziva CMT4C3) je aksonska CMT periferna senzorimotorna polineuropatija, koja je opisana u velikoj konsagvinoj porodici španskog porekla iz Kostarike.
Pretraga
Pun naziv
Charcot-Marie-Toothova bolest tipa 2B2
Kratki naziv
Sinonimi
Autozomal recesivna aksonska Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 2B2_x000D_
Autozomno recesivna aksonska CMT4C3_x000D_
AR-CMT2B2
Orpha broj
101101
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G60.0
OMIM
605589
UMLS
C1854150
GARD
1249
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest se javlja u odrasloj dobi (između 26 i 42 godine) sa simetričnom umerenom do ozbiljnom slabošću distalnih mišića, pretežno pogađajući donje ekstremitete. Prijavljeni su i naznačeni senzorni deficiti.
Etiologija
CMT2B2 se prenosi na autozomno recesivan način, a gen koji izaziva bolest mapiran je u hromosom 19q13.3 (MED25).
Prognoza
bolest_prognoza