CHARGE sindrom
Definicija
CHARGE sindrom je sindrom multiple kongenitalne anomalije koju karakteriše promenljiva kombinacija više anomalija, uglavnom koloboma; hoanalna atrezija / stenoza; disfunkcija kranijalnog nerva; karakteristične ušne anomalije (poznate kao glavne 4 C)
Pretraga
Pun naziv
CHARGE sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
CHARGE asocijacija
Hall-Hittnerov sindrom
Kolobomska srčana oštećenja-atrezija hoane-retardacija rasta i razvoja-genitourinarni problemi- abnormalnosti uva
Orpha broj
138
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
214800
UMLS
C0265354
GARD
29
MEDDRA
10064063
Tekstualni opis
Sindrom pokazuje promenljivu kliničku sliku, čak i unutar porodice, u zavisnosti od pridruženih anomalija. Pojavljuje se u neonatalnom periodu sa cijanozijom zbog atrezije hoana (60-70%, koštana / membranozna, jednostrana / bilateralna) i / ili cijanotičnih bolesti srca (75-80%; npr. konotrunkalne malformacije srca, oštećenja aortalnog luka; pogledajte ove pojmove ). Koloboma, verovatnije mrežnjače, prisutan je u 75-90% i može biti u kombinaciji sa mikroftalmijom i može dovesti do gubitka vida. Anomalije ušiju (95-100%) uključuju nisko postavljeno spoljno uvo u obliku kapka ili čašice, sa nedostatkom hrskavice spoljne pine i trouglastom konhom, malformacijama kostiju srednjeg uva, što dovodi do hroničnog seroznog medijačlnog otitisa i gubitka sluha. Povrede kranijalnih živaca su česte i uključuju abnormalnosti olfaktornih, facijalnih, auditornih, vestibularnih živaca i onih koji su uključeni u gutanje. Defekti centralnog nervnog sistema uključuju cerebralnu atrofiju, agenezu corpus callosum-a, anomalije zadnje fosse i cerebelarnu hipoplaziju. Primećena je genitalna hipoplazija i odloženi pubertet. Neuspeh u napredovanju često je povezan sa ozbiljnim problemima sisanja / gutanja. Primjećuju se i motorno kašnjenje (zbog problema sa ravnotežom), kašnjenje govora i odlaganje finih motornih sposobnosti. Dismorfne crte lica uključuju četvrtasto lice, istaknuto čelo, istaknuti nosni most i asimetriju zbog paralize lica. Oštećenja gornjih disajnih puteva (npr. kongenitalna laringomalacija, kongenitalna traheomalacija; vidi ove pojmove), traheoezofagealna fistula (TEF) i gastroezofagealni refluks su česti. Primećena je i endokrina disfunkcija (deficit hormona rasta, hipogonadotropni hipogonadizam) i imunološke nepravilnosti (npr. teški kombinovani imuni deficit, izolovana limfopenija T-ćelija). Infekcije grudi su česte. Pacijenti se mogu manifestovati autističnim ponašanjem vezano za poremećaj hiperaktivnosti, deficit pažnje (ADHD), opsesivno-kompulzivni poremećaj (OCD) i anksioznost.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje sindrom Abruzzo-Erickson, sindrom Kallmanna, deleciju 22q11.2, udruženje VACTERL / VATER, sindrom Kabuki, sindrom bubrežnog koloboma, sindrom mačjeg oka, Joubertov sindrom, sindrom BOR, sindrom mikrodelekcije 5q11.2 (vidi ove pojmove) i druge sindrome hromozomske mikrodelecije.
Tretman
Za lečenje je potreban multidisciplinarni pristup (koji uključuje dijetetičare, gastroenterologe, endokrinologe, kardiologe) koji povezuje hirurško lečenje, usluge za osobe sa oštećenjem vida i sluha (lečenje gluvoće / slepila), radnu terapiju, fizioterapiju, govornu / jezičku terapiju, kohlearni implantat, bihejvioralnu terapiju i psihološko savetovanje.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza je u početku klinička. Bilo koji od glavnih 4 C kriterijuma bi trebalo da sugeriše lekaru pregled dodatnih anomalija. Snimanje magnetnom rezonancom temporalnog režnja pokazuje odsutne ili hipoplastične polukružne kanale (većina prediktivnih karakteristika mutacije CHD7). Dijagnoza se potvrđuje genetskim testiranjem.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza uključuje otkrivanje ultrazvukom u 2. trimestru polihidramnijona, srčanih, CNS i genitourinarnih malformacija, anomalija uha. Mogu se izvesti molekularne studije.
Epidemiologija
Incidencija se procenjuje na 1 / 12.000 - 15.000 živorođenih.
Genetsko savetovanje
CHARGE sindrom je sporadičan (97%) ili pokazuje autozomno dominantan prenos. Postoji 1-2% rizik od gonadne mozaičnosti.