Chédiak-Higashi sindrom

Definicija

Chediak-Higashi sindrom (CHS) je redak teški genetski poremećaj koji se generalno karakteriše delimičnim okulokutanim albinizmom (OCA, vidi ovaj termin), teškom imunodeficijencijom, blagim krvarenjem, neurološkom disfunkcijom i limfoproliferativnim poremećajem. Opisani su klasični oblik sa ranim početkom i atenuirani oblik sa kasnijim početkom (atipični CHS; videti ovaj termin).

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Chédiak-Higashi bolest

Orpha broj

167

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja