Chédiak-Higashi sindrom
Definicija
Chediak-Higashi sindrom (CHS) je redak teški genetski poremećaj koji se generalno karakteriše delimičnim okulokutanim albinizmom (OCA, vidi ovaj termin), teškom imunodeficijencijom, blagim krvarenjem, neurološkom disfunkcijom i limfoproliferativnim poremećajem. Opisani su klasični oblik sa ranim početkom i atenuirani oblik sa kasnijim početkom (atipični CHS; videti ovaj termin).

Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Chédiak-Higashi bolest
Orpha broj
167