Christianson sindrom
Definicija
Christianson sindrom je veoma redak oblik sindromnog intelektualnog deficita koju karakteriše mikrocefalija, ozbiljno kašnjenje u razvoju ili regresija, hipotonija, nenormalni pokreti i rani Epi napadi.
Pretraga
Pun naziv
Christianson sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Intelektualni invaliditet povezan sa X hromozomom, Južnoafrički tip
X-povezani intelektualni invaliditet - kraniofacijalni dismorfizam-epilepsija-oftalmoplegija-cerebelarna atrofija
X-povezani sindrom sličan Angelmanu sindromu
Orpha broj
85278
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X povezano dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
300243
UMLS
C1846130 C2678194
GARD
10572
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Za muškarce se navodi da imaju tešku intelektualnu onesposobljenost, mikrocefaliju, odsustvo govora, rani razvoj epilepsije raznih vrsta, nenormalne pokrete, zastoj u razvoju i hipotoniju. Ostale manifestacije uključuju oftalmoplegiju, ataksiju trupa ili hoda, distoniju sa stereotipnim pokretima ruku, često smejanje sa epizodama neprovociranog smeha, poremećaj autističnog spektra, otvorena usta, obilno balavljenje i smetnje gutanja, gastroezofagealni refluks i gracilni habitus tela. Zabeležen je intelektualni invaliditet kod nekih ženskih nosioca.
Etiologija
Zabeležene su različite nonsense mutacije i delecije u genu SLC9A6 (Xq26.3) kod pacijenata sa ovim sindromom. SLC9A6 kodira natrijum / hidrogen izmenjivački protein 6 (NHE-6) koji reguliše endoluminalni pH ranih endosoma i učestvuje u razmeni proteina neophodnih za rast i održavanje dendritičnih bodlji.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju Angelman sindrom, spinocerebelarnu ataksiju tip 29 (vidi ove pojmove) i druge X-povezane oblike intelektualne deficijencije.
Tretman
Specifičan tretman nije dostupan. Lečenje je suportativno.
Dijagnostičke metode
Skeniranje magnetnom rezonancom (MRI) pokazuje promenljive karakteristike, uključujući istaknutu cisternu magnu, uvećanu četvrtu komoru, cerebelopontine i supracerebelarnu cisternu, hipoplaziju / atrofiju cerebraluma (pretežno vermisa) i ponsa, proširenje ventriula i sulkalno širenje usled atrofije mozga i istanjenja korpusa kalozuma. Nađeni su povišeni nivoi glutamata / glutamina u bazalnim ganglijima obolelih. Za potvrdu dijagnoze potrebno je molekularno genetsko testiranje.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalno genetsko testiranje je moguće ako je poznata porodična mutacija.
Epidemiologija
Prevalencija Christianson sindroma nije poznata. To je izuzetno retko oboljenje i do danas je zabeleženo u šest porodica (manje od 30 jedinki, pre svega norveškog porekla).
Genetsko savetovanje
Čini se da transmisija sledi X-vezani polu-dominantni obrazac.