Cistationinurija
Definicija
Retka urođena metabolička greška karakteriše se abnormalnim nakupljanjem cistationina u plazmi i povećanim izlučivanjem u urinu zbog nedostatka cistationin gama-liaze. Ovo stanje se smatra benignim i bez patološkog značaja, a nasleđuje se autozomno recesivnim putem.
Pretraga
Pun naziv
Cistationinurija
Kratki naziv
Sinonimi
Manjak gama-cistationaze Nedostatak cistationaze Sindrom nedostatka gama-lize cistationa
Orpha broj
212
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E72.1
OMIM
219500
UMLS
C0220993 C0268616
GARD
2428
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza