Cistinoza
Definicija
Retka lizozomska bolest koju karakteriše akumulacija cistina unutar lizozoma, izazivajući oštećenja u različitim organima i tkivima, posebno u bubrezima i očima. Opisana su tri klinička oblika: nefropatski infantilni, nefropatski juvenilni i okularni.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Proteinski defekt transporta cistina
Orpha broj
213