Citrulinemija tip II
Definicija
Citrulinemija tip II je teška podvrsta deficita citrina (vidi ovaj pojam) koja se klinički karakteriše početkom kod odraslih (20 i 50 godina), ponavljajućim epizodama hiperamonemije i pratećim neuropsihijatrijskim simptomima kao što su noćni delirijum, zbunjenost, nemir, dezorijentacija, pospanost, gubitak pamćenja, nenormalno ponašanje (agresija, razdražljivost i hiperaktivnost), Epi napadi i koma.
Pretraga
Pun naziv
Citrulinemija tip II
Kratki naziv
Sinonimi
Citrulinemija kod odraslih-tip-II
Citrulinemija tip 2
Citrulinemija tipa 2 kod odraslih
CTLN2
Nedostatak citrina u odraslom dobu
Orpha broj
247585
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E72.2
OMIM
603471
UMLS
C1863844
GARD
10215
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza