Citrullinemia

Citrulinemija je autosomno recesivni poremećaj metabolizma urea ciklusa i detoksikacije amonijaka, koji se karakteriše povećanim nivoima citrulina i amonijaka u serumu. Ova bolest se manifestuje različitim simptomima, uključujući neonatalnu hiperamonemijsku encefalopatiju sa letargijom, napadima i komom; disfunkciju jetre u različitim starosnim grupama; epizode hiperamonemije i neuropsihijatrijske simptome kod dece i odraslih, ili, u nekim slučajevima, mogu biti asimptomatski (otkriveni tokom skrininga novorođenčadi). Citrulinemija se deli na dve glavne vrste, koje su kodirane različitim genima: tip I citrulinemija (uključuje akutnu neonatalnu citrulinemiju tipa I i citrulinemiju tipa I kod odraslih) i deficit citrina (uključuje citrulinemiju tipa II koja se javlja kod odraslih i neonatalnu citrulinemiju zbog nedostatka citrina).