Coats plus sindrom

Definicija

Coats plus sindrom je pleiotropni multisistemski poremećaj koji karakteriše retinalna telangiektazija i eksudati, intrakranijalna kalcifikacija sa leukoencefalopatijom i cistama u mozgu, osteopenija sa predispozicijom za frakture, supresija koštane srži, krvarenje u probavnom sistemu i portna hipertenzija. Prenosi se kao autozomno recesivna bolest.

Pretraga

Pun naziv

Coats plus sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

Cerebroretinalna mikroangiopatija sa kalcifikacijama i cistama CRMCC

Orpha broj

313838

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

H35.0

OMIM

612199  617341

UMLS

C2677299

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja