COFS sindrom

Definicija

Cerebrookulofacioskeletni (COFS) sindrom je retka genetska bolest koja spada u grupu poremećaja popravke DNK i karakteriše se ozbiljnim senzorneuralnim oštećenjem.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Cerebrookulofacioskeletni sindrom, Pena-Shokueir sindrom tip 2

Orpha broj

1466

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja