COG7-CDG
Definicija
COG7-CDG je urođeni poremećaj glikozilacije, koji karakteriše dismorfizam, skeletna displazija, hipotonija, hepatosplenomegalija, žutica, srčana insuficijencija, ponavljajuće infekcije i epilepsija. Do danas je opisano kod dvoje novorođenčadi, koje su oboje umrle u toku prva tri meseca života. Sindrom je izazvan mutacijom u genu koji kodira COG-7 (hromozom 16), podjedinica oligomernog Golgijevog kompleksa.
Pretraga
Pun naziv
COG7-CDG
Kratki naziv
-
Sinonimi
CDG-IIe
Congenital disorder of glycosylation type 2e
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIe
CDG syndrome type IIe
Congenital disorder of glycosylation type IIe
CDG2E
Orpha broj
79333
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autosomal recessive
Period početka bolesti
-
ICD 10
E77.8
OMIM
608779
UMLS
C2931010
GARD
9842
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-