Cole-Carpenter sindrom
Definicija
Izuzetno je retka forma koštane displazije, koju karakterišu osobine osteogeneze imperfekta poput krhkosti kostiju povezane s brojnim prelomima, deformitetima kostiju (nepravilnosti metafize i savijanje dugih kostiju), i plavom sklerom, zajedno sa zastojem u rastu, kraniosinostozom, hidrocefalusom, okularnom proptozom, i karakterističnim crtama lica kao što su frontalni bossing, hipoplazija srednjeg dela lica, i mikrognatija.
Pretraga
Pun naziv
Cole-Carpenter sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom krhkosti kostiju-kraniosinostoze-proptoze-hidrocefalusa
Orpha broj
2050
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.0
OMIM
112240 616294
UMLS
C1862178
GARD
1425
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza