Cooks sindrom
Definicija
Cooks sindrom je sindrom malformacija koji zahvata apikalne strukture prstiju, manifestujući se kroz hipo/aplaziju noktiju i distalnih falangi. Obično su zahvaćeni nokti na više od polovine prstiju, a palčevi mogu pokazivati digitalizaciju.
Pretraga
Pun naziv
Cooks sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
ODP
Sindrom anonihije-onihodstrofije sa hipoplazijom ili odsustvom distalnih falangi
Orpha broj
1487
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q84.6
OMIM
106995
UMLS
C1862841
GARD
4083
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Cooks sindrom je kongenitalna bolest i javlja se sa hipo / anonihijom, malim ili odsutnim distalnim falangama i digitalizacijom palca. Obično se nokti prstiju 1-3 progresivno deformišu, sa anonihijom kongenita totalis (vidi ovaj pojam) na prstima 4-5 i na svim nožnim prstima. Dodatne karakteristike uključuju hipoplaziju distalnih falangi prstiju 2-4 uz odsustvo distalne falange prsta 5. Na stopalima postoji odsustvo svih distalnih falanga prstiju 2-5 sa hipoplazijom distalne falange prsta 1. Na prstima se povremeno mogu videti jastučići na dorzalnim aspektima pogođenih prstiju. Do danas nijedan dismorfizam lica nije povezan sa Cooks sindromom. Cooksov sindrom smatra se kliničkim oblikom brahidaktilije tipa B (vidi ovaj pojam), koji se razlikuje od tipične varijante zbog poštede ili dupliranja palca i uzrokovana je mutacijama u genu ROR2 (9q22).
Etiologija
Tačna etiologija Cooksovog sindroma još uvek nije poznata, ali su mikroduplikacije na hromozomu 17q24.3 i zahvatanje nekodirajućeg elementa gena SOX9 (17q24.3) nedavno pridruženi kod nekih pacijenata sa Cooks sindromom. SOX9 gen je neophodan za diferencijaciju hondrocita i stvaranje hrskavice.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je u svetskoj literaturi opisano manje od 20 obolelih.
Genetsko savetovanje
Predložen je autozomno dominantan način nasleđivanja. Može se predložiti genetsko savetovanje, a rizik od recidiva je 50%.