Cooper-Jabs sindrom
Definicija
Retke višestruke kongenitalne anomalije ili dismorfni sindrom karakterišu atrezija slušnog kanala (što rezultira umerenim konduktivnim gubitkom sluha), povezane sa intelektualnim invaliditetom, defektom ventrikularnog septuma, pupčanom hernijom, anteriorno pomerenim anusom, različitim skeletnim anomalijama (kao što su blago šiljasti prsti i proksimalno postavljeni palčevi) i kraniofacijalnim dismorfizmom koji obuhvata brahikefaliju, istaknuto čelo, spljošten potiljak, hipoplaziju srednjeg lica, inverzne nozdrve i nisko postavljene, pozadi rotirane uši sa preklapajućim gornjim heliksom. Od 1987. godine nema daljih opisa u literaturi.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Sikndrom auralne atrezije-višestruke kongenitalne anomalije-intelektualne ometenosti
Orpha broj
1488