Costello sindrom
Definicija
Kostelo sindrom je redak poremećaj koji uključuje intelektualni invaliditet i karakteriše ga razvojni zastoj, nizak rast, labavi zglobovi, meka koža i specifične crte lica. Česti su kardijalni i neurološki problemi, kao i povećan rizik od pojave određenih tumora tokom života. Ovaj sindrom spada u RASopatije, grupu stanja nastalih usled tačkastih mutacija germinalne linije koje utiču na RAS-mitogen aktiviranu protein kinazu.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Faciokutaneoskeletni sindrom
Orpha broj
3071