Crigler-Najjar sindrom
Definicija
Redak nasledni poremećaj metabolizma bilirubina koji se karakteriše nekonjugovanom hiperbilirubinemijom usled ili potpunog (tip 1) ili delimičnog i inducibilnog (tip 2) jetrenog deficita aktivnosti UDP-glukuronoziltransferaze 1A1. Poremećaj se manifestuje neonatalnom žuticom sa rizikom od razvoja bilirubinske encefalopatije.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak bilirubin uridindifosfat glukuronziltransferaze, Bilirubin-UGT deficijencija
Orpha broj
205