D-glicerinska acidurija
Definicija
Retka urođena greška u metabolizmu, D-glicerinska acidurija, karakteriše se abnormalnim izlučivanjem D-glicerinske kiseline u urinu zbog nedostatka enzima D-glicerat kinaze. Manifestacije bolesti su izuzetno promenljive, uključujući tešku encefalopatiju, hroničnu metaboličku acidozu, razvojno zaostajanje, intelektualnu ometenost, mikrocefaliju, epileptične napade, ponašajne abnormalnosti, kao i blago kašnjenje govora i prividno normalan razvoj.
Pretraga
Pun naziv
D-glicerinska acidurija
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak D-glicerat kinaze D-glicerinska acidemija
Orpha broj
941
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E74.8
OMIM
220120
UMLS
C1291386
GARD
234
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza