Daunov sindrom
Definicija
Totalna autozomna trizomija koja je uzrokovana prisustvom treće (delimične ili potpune) kopije hromozoma 21 i koju karakteriše promenljiva intelektualna oneesposobljenost, mišićna hipotonija i labavost zglobova, često povezana sa karakterističnim dismorfizmom lica i raznim anomalijama kao što su npr. srčani, gastrointestinalni, neurosenzorni ili endokrini defekti.
Pretraga
Pun naziv
Daunov sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Trisomija 21
Orpha broj
870
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q90.0 Q90.1 Q90.2 Q90.9
OMIM
190685
UMLS
C0013080
GARD
NULL
MEDDRA
10044688
Tekstualni opis
Promenljiva i često blaga intelektualna ometenost, gotovo stalna mišićna hipotonija i laksicitet zglobova često su udruženi sa morfološkim znacima, malformacijama i rizicima od komplikacija. Morfološke karakteristike (nagore usmerene palpebralne pukotine, epikantus, ravni vrat, okruglo lice, mali nos, obostrana pojedinačna palmarna nabora) mogu biti blage i ne predstavljaju definitivno obeležje stanja. Glavne potencijalne malformacije i komplikacije uključuju: nizak rast, urođenu kataraktu, provodni gubitak sluha, srčane mane (atrio-ventrikularni kanal), probavne malformacije (atrozija dvanaestopalačnog creva), Hirschsprung-ova bolest, West-sindrom (vidi ove pojmove), epileptični napadi, apneja u snu, senzorne deficijencije, leukemija, autoimune i endokrine patologije (hipotireoza, celijakija (vidi ovaj pojam), dijabetes melitus tip 1, alopecija areata, ranije starenje i Alchajmerova bolest.
Etiologija
U 95% slučajeva, trisomija 21 je „free“: dodatni hromozom je usled nehotičnog razdvajanja tokom mejoze. 2-3% tih slučajeva je u mozaičnom stanju. U preostalih 5%, prekobrojni hromozom 21 ili deo hromozoma 21 se premešta u drugi hromozom.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje Zellwegerov sindrom, deleciju 9qter (pogledajte ove termine) ili druge hromozomske abnormalnosti.
Tretman
Rana fizikalna terapija, psihomotorna terapija i govorna terapija (uključujući alternativne alate neverbalne komunikacije, odnosno znakovni jezik i razmenu slika, kako bi se podstakla rana komunikacija i indukovale usmene veštine) su od suštinskog značaja. Osoba sa Downovim sindromom treba što pre biti uključena u donošenje odluka putem samoodređenja. Trebalo bi predložiti dobro prilagođen program, koji uključuje prevaspitavanje, školovanje i socijalne aspekte, sa ciljem postizanja najbolje moguće integracije u društvo. Neuropsihološke evaluacije su važne da bi se prepoznale specifične poteškoće i sposobnosti svake osobe sa Downovim sindromom i na taj način se predlaže i kognitivna terapija. Prilagođeno medicinsko praćenje može biti korisno. U odraslom dobu može biti potrebna određena podrška, uključujući re-edukaciju. U toku su istraživanja u medicinskom lečenju za poboljšanje kognicije kod ljudi sa Downovim sindromom u vidu kliničkih ispitivanjima.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kariotipizaciji.
Antenatalna dijagnoza
U 70-75% fetusa, povećana nuhalna translucencija se može videti na ultrazvuku u prvom trimestru. U drugom trimestru, malformacije (u osnovi srčane i probavne) prisutne su u 60% slučajeva i mogu biti povezane sa manjim morfološkim znacima. Prenatalna dijagnoza može se potvrditi kariotipom fetusa na amniocentezi ili uzimanjem uzoraka horionskih čupica. Neinvazivna prenatalna dijagnoza pomoću majčine krvi je dostupna u nekoliko zemalja, kada je povećan rizika od Downovog sindroma na prenatalnom skriningu.
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Za roditelje deteta obolelog od free trisomije 21, rizik od recidiva je samo neznatno izmenjen (1% do 40. godine života, vezano za starost majke nakon toga). U slučaju Daunovog sindroma izazvanog translokacijom, rizik se povećava samo ako jedan od roditelja ima uravnoteženo preuređivanje. Za osobu sa Daunovim sindromom rizik od prenosa bolesti na potomke je 1/3.