De Barsy sindrom (DBS) karakteriše dismorfizam lica (dole nagnuta palpebralna fisura, široki ravni nosni most i mala usta) sa progeroidnim izgledom, velike fontanele kasnog zatvaranja, cutis laxa (CL), hiperlaksitet zglobova, atetoid pokreti i hiperrefleksija, pre- i postnatalno usporavanje rasta, intelektualni deficit i zastoj u razvoju, zamućenje rožnjače i katarakta.