De Barsy sindrom
Definicija
De Barsy sindrom (DBS) karakteriše dismorfizam lica (dole nagnuta palpebralna fisura, široki ravni nosni most i mala usta) sa progeroidnim izgledom, velike fontanele kasnog zatvaranja, cutis laxa (CL), hiperlaksitet zglobova, atetoid pokreti i hiperrefleksija, pre- i postnatalno usporavanje rasta, intelektualni deficit i zastoj u razvoju, zamućenje rožnjače i katarakta.
Pretraga
Pun naziv
De Barsy sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Progeroidni sindrom, tip De Barsy
Sindrom cutis laxa-zamagljenje rožnjače - intelektualni invaliditet
Orpha broj
269557
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
219150 614438
UMLS
C0268354
GARD
49
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Etiologija ostaje nepoznata u većini slučajeva, međutim, nedavno su identifikovane mutacije gena PYCR1 (17q25.3) kod pacijenata sa fenotipovima koji se preklapaju (bore na koži, osteopenija i progeroidne odlike) DBS, autozomno recesivnog CL tipa 2 (ARCL2), sindrom bora na koži (WSS) i geroderma osteodisplastica (GO; vidi ove pojmove).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Očne anomalije, atetoidni pokreti i hiperrefleksija su odlika DBS-a koji obično omogućava razlikovanje ovog sindroma od GO, ARCL2 i WSS.
Tretman
Lečenje je simptomatsko, uključujući ranu operaciju oka i fizikalnu terapiju kako bi se izbegle kontrakture.
Dijagnostičke metode
Histološki pregled kožnih biopsija kod pacijenata sa DBS može otkriti karakteristična izbledela i smanjena elastična vlakna, ali su zabeleženi i pacijenti sa normalnim rezultatima biopsije kože.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata, ali je do sada opisano oko 30 slučajeva u literaturi.
Genetsko savetovanje
Stanje se prenosi autozomno recesivno.