Defekt perikarda i dijafragme
Definicija
Perikardijalni i dijafragmalni defekt predstavljaju retku kombinaciju nedostatka perikarda u kombinaciji s urođenim defektom dijafragme.
Pretraga
Pun naziv
Defekt perikarda i dijafragme
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2847
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno ili nije primenljiivo
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Odsustvo perikardnog tkiva je potpuno ili delimično. Dijafragmalna hernija najčešće je levostrana. Neki pacijenti imaju dodatne malformacije probavnog trakta.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prijavljena je kod manje od 20 pacijenata.
Genetsko savetovanje
Svi retki prijavljeni slučajevi bili su sporadični, osim u porodici u kojoj je ponovna pojava ovih anomalija u brata i sestre kao i konsangvinitet roditelja sugerisala autozomno recesivno nasleđivanje.