Deficijencija 5-oksoprolinaze
Definicija
Deficijencija 5-oksoprolinaze je klinički veoma heterogeno stanje koje karakteriše 5-oksoprolinurija.
Pretraga
Pun naziv
Deficijencija 5-oksoprolinaze
Kratki naziv
Sinonimi
Oksoprolinurija zbog nedostatka oksoprolinaze
Orpha broj
33572
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E72.8
OMIM
260005
UMLS
C0268525
GARD
5681
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Simptomi prijavljeni kod pojedinačnih pacijenata uključuju stvaranje bubrežnih kamenčića, enterokolitis, intelektualna deficijencija, neonatalna hipoglikemija, mikrocitna anemija i mikrocefalija.
Etiologija
5-oksoprolinaza katalizuje korak u gama-glutamil ciklusu (metabolizam glutationa).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Ostali uzroci 5-oksoprolinurije uključuju manjak glutation-sintetaze (vidi ovaj pojam), ishrana (određene formule za novorođenčad i sok od paradajza), teške opekotine, Stevens-Johnsonov sindrom (videti ovaj pojam), urođene greške metabolizma koje ne uključuju gama-glutamilni ciklus, na primer X vezana deficijencija ornitinske trankarbamilaze, oštećenje ciklusa uree ili tirozinemija, kao i homocistinurija (vidi ove pojmove), metabolizam lekova (paracetamol, vigabatrin, flukloksacilin, netilmicin), prerana zrelost, neuhranjenost, trudnoća i nefropatska cistinoza.
Tretman
Nije predložen ili testiran specifičan tretman.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na pronalasku 5-oksoprolinurije i na niskoj aktivnosti 5-oksoprolinaze.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Otkriven je kod osam pacijenata širom sveta. Identifikovani su svi pogođeni pacijenti zbog 5-oksoprolinurije.
Genetsko savetovanje
Bolest se prenosi kao autozomno recesivna osobina.